Το σύνδρομο Down είναι η πιο συνηθισμένη γενετική αιτία νοητικής υστέρησης, που εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 700 γεννήσεις. Περιγράφει μια χρωμοσωμική ανωμαλία, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών, τα οποία υπάρχουν εκ γενετής και αφορούν παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση, τη νοητική ανάπτυξη και την ψυχοκοινωνική εξέλιξη. Άτομα οποιασδήποτε φυλής, κοινωνικοοικονομικής κατάστασης ή γεωγραφικής θέσης μπορεί να γεννήσουν παιδί με σύνδρομο Down. Ο μόνος αιτιολογικός παράγοντας που συνδέεται με σύνδρομο Down είναι η μεγάλη ηλικία της μητέρας.
Το σύνδρομο παρατηρήθηκε για πρώτη φορά από τον Βρετανό γιατρό John Langdon Down, όταν το 1866 πρόσεξε ότι πολλά άτομα, άσχετα μεταξύ τους, που βρίσκονταν σε διάφορα ιδρύματα, είχαν παραπλήσια εξωτερικά χαρακτηριστικά. Το 1959 ανακαλύφθηκε η αιτία των σωματικών χαρακτηριστικών και των μαθησιακών δυσκολιών από τον Γάλλο γιατρό και νηπιαγωγό Jerome Lejeune.

Προφίλ Ανάπτυξης
Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν συνήθως ένα ανομοιόμορφο προφίλ κοινωνικής, γνωστικής και γλωσσικής ανάπτυξης – δεν παρουσιάζουν ίση καθυστέρηση σε όλους τους τομείς, έχουν ένα προφίλ δυνατών και αδύνατων σημείων. Για παράδειγμα, η κοινωνική ανάπτυξη και η κοινωνική αντίληψη είναι συνήθως καλή, ενώ η ανάπτυξη του λόγου είναι ελλιπής. Οι επικοινωνιακές δεξιότητες είναι σχετικά καλές με επαρκή κατανόηση και χρήση της μη-λεκτικής επικοινωνίας καθώς και σωστή χρήση των χειρονομιών. Υπάρχουν ενδείξεις ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν ένα προφίλ ειδικής γλωσσικής καθυστέρησης που σχετίζεται με την μη-λεκτική νοητική ηλικία τους.
Στη γλώσσα, τα παιδιά παρουσιάζουν καθυστερημένη ανάπτυξη του λεξιλογίου, αλλά έως τα εφηβικά χρόνια, το λεξιλόγιο είναι σχετικά καλό, με το λεξιλόγιο να είναι πιο ανεπτυγμένο έναντι της γραμματικής για τη συγκεκριμένη ηλικία. Στη γραμματική, υπάρχουν δυσκολίες τόσο στην κατανόηση όσο και στην παραγωγή. Όσον αφορά την ομιλία, υπάρχει σημαντική δυσκολία σε όλα τα επίπεδα, από το συντακτικό έως την άρθρωση και τη φωνολογία.
Επιμέρους διαφορές παρατηρούνται στο τυπικό προφίλ, με κάποια παιδιά, για παράδειγμα, να αντιμετωπίζουν περισσότερες δυσκολίες στην κατανόηση σε σχέση με άλλα που μπορεί να βιώνουν μεγαλύτερες δυσκολίες στη παραγωγή λέξεων.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν συγκεκριμένες δυσκολίες που αφορούν τη μνήμης εργασίας που σχετίζεται με τις μη-λεκτικές ικανότητές τους και αυτό πιστεύεται ότι είναι μια σημαντική αιτία των διαταραχών ομιλίας και επικοινωνίας που τα χαρακτηρίζουν. Η οπτική βραχυπρόθεσμη μνήμη δεν είναι μειωμένη σε σχέση με τις μη-λεκτικές νοητικές ικανότητες και περιγράφεται ως σχετικά επαρκής.
Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down (τουλάχιστον 80-90%) πάσχουν από βαρηκοΐα αγωγιμότητας και δυσκολίες ακουστικής διάκρισης που επιτείνουν τις φωνολογικές δυσκολίες.
Ο ήχος της ομιλίας και οι δυσκολίες στην παραγωγή λέξεων έχουν και φυσικά αίτια. Αυτά συνδέονται με τις δυσκολίες στοματοκινητικών δεξιοτήτων που σχετίζονται με το σύνδρομο Down και τις κινητικές δυσκολίες που παρατηρούνται από το πρώτο έτος της ζωής, οι οποίες επηρεάζουν τις συνήθειες διατροφής και μάσησης.

Θεραπεία
Κάθε παιδί με σύνδρομο Down θα πρέπει να λαμβάνει ένα εξατομικευμένο πρόγραμμα θεραπείας, αλλά οι αρχές για την αποτελεσματική πρακτική στην οποία βασίζεται είναι οι ίδιες για όλα τα παιδιά.
Η ενημέρωση, καθοδήγηση και στήριξη των γονέων που αποκτούν παιδί με σύνδρομο Down και η κοινωνική μέριμνα για να δοθούν ευκαιρίες προσαρμοσμένες στις αναπτυξιακές και μαθησιακές ιδιαιτερότητες των ατόμων με σύνδρομο Down είναι τα δύο σημεία-κλειδιά για την ουσιαστική και αποτελεσματική ένταξή τους στην κοινωνία. Αν και σε μικρότερο βαθμό από ό,τι παλιότερα, τα άτομα με σύνδρομο Down εξακολουθούν να αντιμετωπίζονται σήμερα με κοινωνική προκατάληψη. Η προκατάληψη αυτή θα πρέπει να αρθεί για να μπορέσουν και τα άτομα με σύνδρομο Down να ενταχθούν ως ισότιμα μέλη της κοινωνίας, να προσφέρουν και να λάβουν αυτό που μπορούν και τους αξίζει.