PRADER WILLI – ΠΡΑΝΤΕΡ ΓΟΥΙΛΙ

Το σύνδρομο Prader-Willi (PW) είναι μία νευρογενετική διαταραχή που προκύπτει από μια ανωμαλία στο 15ο χρωμόσωμα. Εμφανίζεται εξίσου σε άνδρες και γυναίκες και σε όλες τις φυλές. Οι εκτιμήσεις για τον επιπολασμό της κυμαίνονται από 1:8.000 μέχρι 1:25.000 με το πιο πιθανό ποσοστό να είναι 1:15.000. Το PW χαρακτηρίζεται συνήθως από μειωμένο μυϊκό τόνο, βραχύ ανάστημα, εάν δεν αντιμετωπίζεται με αυξητική ορμόνη, ατελή σεξουαλική ανάπτυξη και ένα χρόνιο αίσθημα πείνας που, σε συνδυασμό με μεταβολισμό ο οποίος χρησιμοποιεί σημαντικά λιγότερες θερμίδες από το κανονικό μπορεί να οδηγήσει σε υπερβολική κατανάλωση τροφής και απειλητική για τη ζωή παχυσαρκία. Ο εθισμός στο φαγητό καθιστά απαραίτητο τον συνεχή ιατρικό έλεγχο. Ο μέσος όρος IQ είναι 70, αλλά ακόμη και πολλά από τα παιδιά με κανονικό δείκτη νοημοσύνης έχουν μαθησιακά προβλήματα. Διαπιστώνονται επίσης κοινωνικά και κινητικά ελλείμματα καθώς και αναπτυξιακή καθυστέρηση ομιλίας.

Κατά τη γέννηση, το βρέφος έχει συνήθως χαμηλό βάρος, υποτονία και δυσκολία στο πιπίλισμα, η οποία μπορεί να οδηγήσει στη διάγνωση της αναπτυξιακής ανεπάρκειας. Το δεύτερο στάδιο («υπερβολική ανάπτυξη»), έχει χρονική εντόπιση μεταξύ των ηλικιών δύο και πέντε, αλλά μπορεί να είναι και πιο καθυστερημένο. Η υπερφαγία (ακραία ανικανοποίητη ορμή στην κατανάλωση φαγητού) διαρκεί καθ ‘όλη τη διάρκεια της ζωής.

Τα παιδιά με PWS έχουν γλυκιές και στοργικές προσωπικότητες, αλλά αυτή η φάση χαρακτηρίζεται επίσης από αυξημένη όρεξη, προβλήματα στον έλεγχο του βάρους, καθυστερήσεις στην κινητική ανάπτυξη, προβλήματα συμπεριφοράς και ιατρικά προβλήματα.

Συμπερασματικά, τα δύο πιο κυρίαρχα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Prader-Willi είναι η ακόρεστη όρεξη (υπερφαγία) και οι αποκλίνουσες συμπεριφορές. Δυστυχώς, δεν υπάρχει ακόμη η θεραπεία που θα εξαλείψει ή θα διαχειριστεί το σύνολο των συμπτωμάτων που σχετίζονται με τη διαταραχή. Υπάρχουν, ωστόσο, διάφορες αγωγές και θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση ή ακόμη και στην εξάλειψη ορισμένων συμπτωμάτων.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *